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Hemofilia: os sintomas da doença aparecem no primeiro ano de vida

A hematologista do Hospital da Cidade, Moema Nenê Santos, orienta sobre o tratamento e diagnóstico da doença.

 

00aamed 3Com manifestação quase que exclusivamente no sexo masculino, a hemofilia é uma doença genético-hereditária diagnosticada em aproximadamente 12 mil brasileiros. Os hemofílicos tem tendência a apresentar sangramentos difíceis de conter e, que podem evoluir para hemorragia. Conhecer a doença é fundamental para o diagnóstico e tratamento. A hematologista, integrante do corpo clínico do Centro de Oncologia e Hematologia do Hospital da Cidade de Passo Fundo, Moema Nenê Santos, orienta sobre o tratamento e diagnóstico da hemofilia.

O que caracteriza o transtorno genético conhecido como hemofilia?

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX da coagulação.

Como se manifesta a hemofilia nas formas grave e moderada?

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Por que a hemofilia se manifesta quase exclusivamente nos meninos?

Porque o gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX que está presente nas mulheres. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. Mas tem um cromossoma X portador e um cromossoma X normal, então geralmente não se manifesta a doença. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade, pois o homem é XY desta forma o X portador da doença se manifesta.

Qual o primeiro sinal da doença que se deve ter atenção?

Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma;

* Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia;

* Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente;

* A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes pesados que possam levar a traumas são desaconselhados.

* Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, em algumas situações como quando eles acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se, desta forma deve-se ficar atentos a sintomas.

Feito o diagnóstico, que cuidados devem ser tomados?

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue para avaliar a coagulação de uma forma geral e também exames que medem a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas que deixarão os sangramentos.

Atualmente os hemofílicos recebe o fator de forma preventiva ou profilática para manter o nível do fator no sangue normal e evitar desta forma o sangramento e, além disso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

Assessoria de Imprensa

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